Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire: définition, causes, facteurs de risque, symptômes, diagnostic, traitement

April 18, 2018 | By admin | Filed in: Alimentation et nutrition.

Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire est un trouble génétique du rein qui cause souvent un dysfonctionnement rénal important. Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire est assez rare. Par sexe, cela affecte généralement la population masculine. Les femelles sont souvent asymptomatiques et transmettent les gènes anormaux à leurs descendants mâles ou femelles. Les symptômes sont observés chez la progéniture principalement masculine.

Dans cet article, nous discuterons des diverses causes, des anomalies génétiques et des symptômes du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire.

Comment le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire est-il défini?

  • Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire est une maladie génétique héréditaire.
  • Les manifestations cliniques du syndrome sont caractérisées par une glomérulonéphrite, une insuffisance rénale terminale, une vision anormale et une perte auditive aiguë.
  • Dans la plupart des cas, l’examen d’urine suggère la présence de sang dans l’urine également connu sous le nom d’hématurie.

Causes du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire

  • Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire est une maladie héréditaire causée par des mutations génétiques.
  • Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire est habituellement causée par des mutations de gènes dans COL4-A3, COL4-A4 et COL4-A5.1
  • Ces gènes sont impliqués dans la biosynthèse des collagènes.
  • Des mutations dans l’un quelconque des gènes mentionnés ci-dessus entravent la production appropriée de réseau de collagène de type IV.2
  • Le réseau de collagène de type IV est un composant vital des membranes basales des reins, de la partie interne de l’oreille et des yeux.
  • Les membranes basales sont des structures de type feuille extrêmement fines dont la fonction est de séparer et de soutenir les cellules dans de nombreux tissus.
  • Lorsque la formation de fibres de collagène de type IV est entravée par des mutations génétiques, les membranes basales des reins ne peuvent pas filtrer les déchets du sang et créer de l’urine de façon normale, permettant ainsi le passage du sang et des protéines dans l’urine.

Anomalies de la membrane basale

  • Les anomalies du collagène associées au syndrome d’Alport provoquent des anomalies de la membrane basale dans le tissu rénal.
  • Le dépôt anormal de collagène dans la membrane basale dans les tissus rénaux entraîne une cicatrisation progressive.
  • La cicatrisation multiple du tissu rénal entraîne une insuffisance rénale.
  • À mesure que la maladie progresse, la membrane basale s’épaissit.
  • Lorsqu’une étude computationnelle d’une molécule solitaire de collagène de type IV est effectuée, elle révèle des changements dans la structure des molécules mutées.

Facteurs de risque du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire

Certains des facteurs de risque pour le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire sont:

  • Maladie rénale au stade terminal, en particulier chez les mâles
  • Il y a des antécédents familiaux de syndrome d’Alport ou de néphrite héréditaire
  • Perte auditive aiguë avant l’âge de 35 ans

Les symptômes du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire

Étapes initiales-

  • Âge 30 ans ou moins – Aucun symptôme.
  • Hématurie microscopique – Observé lorsque l’examen d’urine est effectué au cours de l’examen physique annuel.

Stade avancé ou avancé de la maladie

  • Frank Hematuria-
  • Couleur anormale de l’urine observée par le patient.
  • Hématurie microscopique
  • L’hématurie n’est pas souvent observée chez les femmes.
  • Pieds d’œdème
  • Gonflement des membres inférieurs
  • Troubles de la vision
  • La lentille de l’œil fait saillie dans la chambre antérieure, ce qui entraîne des anomalies de la vision
  • Vu dans 1/5 du patient avec des antécédents de syndrome d’Alport.
  • Douleur dans le flanc
  • Rare au stade précoce, mais commun à la fin de la phase.
  • Perte auditive
  • La perte auditive neurosensorielle bilatérale est une caractéristique.
  • La perte d’audition est causée par l’adhésion des cellules sensorielles auditives à la membrane basilaire de l’oreille interne.
  • Maladie rénale terminale (IRT) – Le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire évolue graduellement vers l’insuffisance rénale terminale chez les patients de sexe masculin à un âge relativement jeune entre 30 et 40 ans.

Diagnostic du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire

Pour diagnostiquer le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire, le médecin peut effectuer les tests suivants:

  • Antécédents personnels ou familiaux – 3 symptômes comme une hématurie, des anomalies visuelles et une perte auditive.
  • Analyse d’urine – hématurie ou sang dans l’urine.
  • Test d’audiométrie – Le test indique une perte auditive.
  • Examen sanguin – Augmenter l’azote uréique sanguin et la créatinine, réduire le taux d’hémoglobine et réduire le nombre de globules rouges.
  • Biopsie du rein – Les anomalies structurelles du socle et des glomérules confirment le diagnostic.
  • Biopsie de la peau – La biopsie de la peau est un test beaucoup plus simple que la biopsie rénale.
  • Test génétique moléculaire – Test fiable mais coûteux et non disponible dans tous les hôpitaux ou laboratoires.

Traitement pour le syndrome d’Alport ou la néphrite héréditaire

L’objectif principal du traitement est de surveiller et de contrôler le trouble et le traitement des symptômes.

  • Traiter la protéinurie Blocus de l’angiotensine – Réduit l’excrétion des protéines du tubule rénal.
  • Hypertension dans l’IRT- Répond au traitement de l’angiotensine
  • Dialyse- ESRD est traitée avec dialyse jusqu’à ce que le patient est qualifié pour la greffe de rein.3
  • Rein – Particulièrement recommandé pour une maladie rénale terminale bilatérale

Pronostic du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire

  • Patientes – La population féminine atteinte du syndrome d’Alport ou de la néphrite héréditaire a habituellement une vie relativement normale avec très peu de symptômes.
  • Patients masculins – Au contraire, la population masculine développe plusieurs complications associées au syndrome d’Alport.
  • Complications – Les anomalies de la vision et la perte d’audition sont plus souvent observées chez les patients de sexe masculin. L’insuffisance rénale terminale commence probablement au moment où l’individu a 50 ans.
  • Insuffisance rénale chronique Provoque une hématurie, une protéinurie et une hypertension. Les trois symptômes sont traités pour un soulagement symptomatique.
  • Maladie rénale terminale (IRT) –
  • La plupart des patients de sexe masculin en stade avancé développent une IRT.
  • 90% des patients masculins du syndrome d’Alport âgés de plus de 40 ans développent des signes d’IRT.
  • L’IRT chez les patients présentant une mutation mineure est rare avant l’âge de 40 ans.
  • La mutation du gène COL4A5 provoque un développement précoce de l’IRT chez 90% des patients de sexe masculin.
  • Surdité permanente
  • Déficience visuelle

Les références

1. Les mutations Alport hypomorphiques de type COL4A5 liées à l’X, telles que G624D et P628L, peuvent ne présenter qu’une mince néphropathie de la membrane basale accompagnée d’une microhématurie et d’une insuffisance rénale tardive.

Pierides A1, Voskarides K2, Kkolou M3, Hadjigavriel M3, Deltas C2.

Hippokratia. 2013 juil; 17 (3): 207-213.

2. Pathologie glomérulaire dans le syndrome d’Alport: une perspective moléculaire.

Cosgrove D., Pediatr Nephrol. 2012 Juin; 27 (6): 885-90. deux: 10.1007 / sz. Epub 2011 avr 1.

3. Encapsulation de la sclérose péritonéale chez un patient atteint du syndrome d’Alport lors d’une dialyse péritonéale à long terme.

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