La maladie de Pompe est une maladie congénitale rare du système neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie peut affecter les personnes indépendamment de leur âge. Les symptômes de la maladie de Pompe peuvent être observés dès la petite enfance jusqu’à ce que l’individu atteint devienne un adulte adulte.
Quelles sont les causes de la maladie de Pompe?
La cause première de la maladie de Pompe est une carence d’une enzyme appelée acide alpha-glucosidase. L’absence de cette enzyme provoque une accumulation excessive de glycogène dans les cellules musculaires. Ce glycogène recueilli commence à affecter la structure des muscles et interfère avec sa fonction causant une faiblesse musculaire importante. La zone qui est affectée au maximum et le degré de gravité est variable et diffère d’un individu à l’autre. Pour comprendre la cause, il faut comprendre le rôle des enzymes dans le corps. Les enzymes présentes dans le corps aident à décomposer les différentes substances qui facilitent le fonctionnement normal des cellules. Toute cette dégradation se produit dans les cellules appelées lysosomes. L’enzyme alpha-glucosidase acide qui est la cause de la maladie de Pompe facilite la dégradation du glycogène. Le glycogène est utilisé dans le corps pour stocker l’énergie. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas de manière appropriée ou est complètement manquante, il en résulte le développement de la maladie de Pompe.
Quels sont les symptômes de la maladie de Pompe?
Les symptômes de la maladie de Pompe sont extrêmement variables et peuvent être observés dès la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Chez les nourrissons, les symptômes observés peuvent être une difficulté à respirer, un schéma de démarche anormal, l’incapacité de se retourner, l’incapacité de maintenir la tête en l’air.
En tant qu’adulte, les symptômes observés peuvent être un essoufflement avec activité, des douleurs musculaires sévères, une fatigue intense, une somnolence diurne, un essoufflement avec un allongement. Tous ces symptômes discutés ci-dessus sont dus à l’accumulation excessive de glycogène dans le corps en raison de la maladie de Pompe.
Comment la maladie de Pompe est-elle diagnostiquée?
Diagnostiquer la maladie de Pompe est extrêmement complexe et comprend différentes méthodes pour les nourrissons et les adultes. Nous discuterons les deux scénarios ci-dessous. Le médecin traitant exclura d’abord d’autres conditions causant des symptômes avant de rechercher cette condition.
- Nourrissons: Le médecin traitant prescrira des tests pour examiner le volume, la masse et le volume du cœur, des poumons et des muscles. Le coeur agrandi chez les nourrissons est la caractéristique de la maladie de Pompe chez les nourrissons
- Enfants et adultes: Les symptômes ressentis par les enfants et les adultes sont relativement non spécifiques; par conséquent, cela peut prendre beaucoup de temps avant qu’un diagnostic de confirmation soit établi. Habituellement, la faiblesse musculaire accompagnée d’essoufflement avec l’activité est la caractéristique de la maladie de Pompe chez les enfants et les adultes.
Quels sont les traitements pour la maladie de Pompe?
Une fois qu’un diagnostic de maladie de Pompe a été confirmé, les mesures de traitement sont formulées par les médecins. Habituellement, une équipe de médecins est requise pour formuler un plan de traitement. Auparavant, les mesures de traitement étaient principalement axées sur le contrôle des symptômes, car il n’existe pas de remède définitif pour la maladie de Pompe, mais comme la technologie a évolué, des traitements comme la thérapie de remplacement enzymatique remplacent l’enzyme incriminée. Un suivi régulier et diligent est indispensable à mesure que la maladie progresse. Les soins de soutien sont indispensables pour aider à soulager les problèmes respiratoires, les mouvements et autres symptômes de la maladie de Pompe.