Syndrome de Lesch Nyhan ou LNS est un trouble rare, qui se déroule dans les familles. Il est observé chez les mâles et est présent depuis la naissance. Le trouble est caractérisé par une production accrue d’acide urique, qui se trouve normalement dans le sang et l’urine et certaines anomalies neurologiques et comportementales. L’augmentation anormale des niveaux d’acide urique peut également entraîner d’autres problèmes médicaux.
Causes du syndrome de Lesch Nyhan
Le syndrome de Lesch Nyhan est causé par un défaut dans un gène qui contrôle la production d’une enzyme appelée hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HPRT), qui est responsable du bon métabolisme des purines. Purines sont impliqués dans la constitution génétique d’une personne et sont un élément constitutif de l’ADN d’une personne.
Un recyclage approprié des purines est essentiel pour assurer un approvisionnement régulier de ces blocs de construction pour la production de gènes. L’absence de cette enzyme (HPRT) affecte la façon dont les purines sont recyclées et leur fonctionnement. Cela entraîne l’accumulation de niveaux anormalement élevés d’acide urique, ce qui peut entraîner d’autres problèmes de santé.
Le syndrome de Lesch Nyhan est causé par un défaut génétique sur le chromosome X. Il s’agit donc d’un trouble génétique lié à l’X. Il est transféré de mère en fils et comme le fils ne porte qu’un seul chromosome X, qui est défectueux, il souffre de la maladie.
Signes et symptômes du syndrome de Lesch Nyhan
Les principales zones touchées par le syndrome de Lesch Nyhan sont le fonctionnement neurologique, les capacités comportementales et cognitives et l’excès d’acide urique ou d’hyperuricémie.
La surproduction d’acide urique augmente son taux sanguin (hyperuricémie). Si cela reste inaperçu et non traité, l’excès d’acide urique peut conduire à:
- Cristaux d’acide urique ou formation de pierre dans les reins, les uretères ou la vessie. Cela provoque un risque accru d’infection urinaire et provoque à la longue une hématurie. Les cristaux et l’hématurie apparaissent comme du sable orange sur les couches de bébé.
- Les cristaux peuvent également se déposer dans certaines articulations, ce qui peut provoquer un gonflement, une sensibilité et une goutte comme l’arthrite.
La déficience neurologique se caractérise principalement par un faible tonus musculaire et des étapes de développement retardées, telles que s’asseoir, ramper, marcher, etc. pendant la première année. Chez les bébés plus âgés, des spasmes des muscles faciaux et des membres peuvent être observés. Parfois, la difficulté à avaler et même le manque de langage peuvent être notés.
D’autres caractéristiques comprennent l’irritabilité, la perte de contrôle moteur, les mouvements saccadés anormaux des membres, la cambrure de la colonne vertébrale, les réflexes hyperactifs ou accrus et la spasticité. Les personnes affectées peuvent avoir de la difficulté à marcher, peuvent avoir besoin d’aide pour ces activités et peuvent même avoir à utiliser un fauteuil roulant.
Les troubles du comportement, souvent observés plus tard, sont principalement caractérisés par des comportements auto-agressifs tels que mordre ou frapper la tête. Ces actions qui infligent des blessures à soi-même peuvent être notées ou accrues pendant les périodes de stress. Le comportement auto mutilant est une caractéristique clé du syndrome de Lesch Nyhan et est vu dans presque tous les cas. Cette autodestruction peut augmenter avec le temps et devenir sévère et ressembler davantage à une contrainte. D’autres problèmes de comportement incluent être agressif, non coopératif et réagir froidement ou avec colère.
Diagnostic du syndrome de Lesch Nyhan
Le diagnostic du syndrome de Lesch Nyhan peut être fait par une histoire de cas détaillée et un examen approfondi du patient. Des analyses de sang et d’urine sont effectuées pour détecter les niveaux accrus d’acide urique. Les tests sanguins peuvent également révéler une anémie microcytaire.
L’examen clinique pour évaluer le fonctionnement neurologique, les problèmes de comportement et les capacités cognitives sont effectuées. Avec les caractéristiques cliniques typiques, le médecin peut être en mesure d’obtenir des réflexes accrus et la spasticité. Un examen physique pour évaluer la croissance peut révéler un retard de croissance et de développement, des difficultés d’apprentissage, une puberté retardée ou absente et une atrophie testiculaire.
Les trois principales caractéristiques, la surproduction d’acide urique, la déficience neurologique et les problèmes de comportement sont typiques pour faire un diagnostic du syndrome de Lesch Nyhan. Un diagnostic exact peut être obtenu en effectuant des tests pour étudier l’activité enzymatique et des tests génétiques pour trouver le défaut.
Traitement du syndrome de Lesch Nyhan
Lesch Nyhan Syndrome, étant un trouble génétique, il n’a pas de traitement pour guérir le trouble. Cependant, certains médicaments peuvent être utilisés pour réduire les symptômes,
- Allopurinol pour gérer les niveaux d’acide urique accrue ou l’arthrite goutteuse.
- Des médicaments comme le diazépam, l’halopéridol ou la gabapentine sont parfois utilisés pour des problèmes de comportement, des problèmes spastiques et connexes.
- Une intervention appropriée est faite pour traiter les calculs urinaires.
- Une approche chirurgicale peut être envisagée pour les plaintes musculaires et articulaires.
Une alimentation saine et une activité normale sont généralement conseillées. Il est important d’assurer une bonne hydratation et une consommation accrue de liquides pour réduire le risque de calculs urinaires.
Des moyens de contention physique peuvent être nécessaires pour prévenir les blessures graves causées par les coups de tête et les morsures. Les techniques de modification du comportement et d’autres thérapies de réadaptation peuvent être utiles dans la gestion des difficultés comportementales et cognitives.
Prévention du syndrome de Lesch Nyhan
Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Lesch Nyhan devraient bénéficier d’un conseil génétique avant de planifier un enfant. Les femmes liées aux patients atteints de syndrome de Lesch Nyhan, comme les mères et les sœurs, devraient subir un test de dépistage pour déterminer si elles sont porteuses. Le dépistage prénatal peut être fait pour les femmes enceintes qui sont porteuses du syndrome de Lesch Nyhan ou celles qui ont des antécédents d’accouchement avec le syndrome de Lesch Nyhan.
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