La tyrosinémie est un trouble métabolique dans lequel le corps n’est pas capable de décomposer efficacement un acide aminé appelé Tyrosine. La concentration accrue de tyrosine dans le sang affecte le foie et les reins. Dans cet article, nous discuterons en détail des différentes causes, symptômes et traitement de la tyrosinémie.
Comment la tyrosinémie est-elle définie?
La tyrosinémie est une forme d’erreur métabolique, qui est de nature congénitale par rapport à un dysfonctionnement hépatique aigu pendant la petite enfance. Dans la tyrosinémie, le corps est incapable de décomposer efficacement l’acide aminé, ce qui entraîne un dysfonctionnement grave des reins et du foie. La tyrosinémie est héritée d’une manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour avoir la maladie, l’enfant doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent. Le rapport entre individus infectés et non infectés est de 1: 100 000. Il y a trois formes de Tyrosinemia avec chaque forme ayant son propre ensemble de symptômes et est causée par la carence de différentes enzymes. Ces trois formes sont:
- Tyrosinémie de type I
- Tyrosinémie de type II
- Tyrosinémie de type III
Causes de la tyrosinémie
La tyrosine est un acide aminé présent dans les protéines, qui est essentiellement métabolisé dans le foie. La tyrosinémie est causée par l’absence d’enzyme Fumarylacétoacétate Hydrolase. Cette enzyme est extrêmement vitale pour le métabolisme de la tyrosine. Si l’enzyme Fumarylacetoacetate Hydrolase est absente, cela conduit souvent à l’accumulation de produits métaboliques toxiques dans différents tissus de l’organisme, entraînant finalement des dommages graduels au foie et aux reins.
Les symptômes de la tyrosinémie
Quand il s’agit de symptômes de la tyrosinémie, ils tombent essentiellement dans deux formes majeures, aiguë et chronique.
- Phase aigüe-
- Nourrissons – gain de poids médiocre
- Foie élargi (hépatomégalie)
- Rate agrandie (Splenomegaly)
- Gonflement de la partie inférieure de la jambe
- Insuffisance hépatique – Malgré une thérapie agressive dans de tels cas, la mort à la suite d’une insuffisance hépatique survient avant l’âge de neuf mois, sauf si une transplantation hépatique est effectuée.1
- Phase chronique1
- Effets sur le foie
- Hépatomégalie,
- Cirrhose,
- Insuffisance hépatique ,
- Jaunisse
- Splénomégalie – Spleen agrandie
- Cardiomyopathie – Résultats en cas d’insuffisance cardiaque2
- Saisies
- Effets sur les reins3-
- Tubulopathie,
- Néphromégalie
- Syndrome de Fanconi,
- Insuffisance rénale
- Retard de croissance.
- Ascites
- Test de fonction hépatique – Anormal
- AST (aspartate transaminase) enzymatique élevée
- ALT (alanine transaminase) enzymatique élevée
- Bilirubine sérique élevée
- BUN et créatinine – élevé
- Niveau d’albumine sérique
- Cardiomégalie – coeur agrandi,
- Hépatomégalie – hypertrophie et nodulaire du foie4
- Splénomégalie – hypertrophie de la rate
- Rein – taille et forme rénales anormales.
- Cardiomégalie – coeur agrandi,
- Hépatomégalie – hypertrophie et nodulaire du foie, 4
- Splénomégalie – rate élargie.
- La modification diététique est extrêmement essentielle pour le traitement de Tyrosinemia.
- Les aliments riches en tyrosine comme la viande, les produits laitiers et autres produits alimentaires riches en protéines comme les noix doivent être évités.
- Le contrôle de l’alimentation et une nutrition adéquate ne peuvent pas guérir la tyrosinémie mais permettent de contrôler la dysfonction métabolique et favorisent une croissance et un développement normaux.
- Le régime alimentaire devrait contenir une faible concentration de phénylalanine et de tyrosine, car cela aide à prolonger les dommages graves au foie.3
Diagnostic de la tyrosinémie
Examen de sang
Examen échographique
CT Scan et / ou imagerie par résonance magnétique (IRM)
Traitement pour la tyrosinémie
Modification diététique
Traitement de la nitisinone
La nitisinone s’est également avérée efficace.4
Greffe du foie
Transplantation hépatique pour les cas avancés de tyrosinémie.4 Références: 1. Tyrosinémie de type I: analyse clinique et biochimique des patients au Mexique. Fernández-Lainez C1, Ibarra-González I2, Belmont-Martínez L1, Monroy-Santoyo S1, Guillén-López S1, Vela-Amieva M1. Ann Hepatol. 2014 mars-avril; 13 (2): 265-72. 2. Tyrosinémie de type 1: une cause rare et oubliée de cardiomyopathie hypertrophique réversible dans l’enfance. Mohamed S1, Kambal MA, Al Jurayyan NA, Al-Nemri A, Babiker A, Hasanato R, Al-Jarallah AS. BMC Res Notes. 2013 9 septembre; 6: 362. 3. Tyrosinémie hépatorénale. Kitagawa T. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 2012; 88 (5): 192-200. 4. Les constatations cliniques et para cliniques chez les enfants atteints de tyrosinémie se référant à la transplantation du foie. Dehghani SM1, M2 Haghighat, Imanieh MH1, Karamnejad H2, Malekpour A2. Int J Prev Med. 2013 décembre; 4 (12): 1380-5.