Incontinentia pigmenti achromians trouble a été décrit pour la première fois en 1951. Il est plus communément appelé hypomélanose d’Ito (HI). C’est un trouble cutané où la peau perd sa pigmentation. On le voit sous forme d’hypopigmentation unilatérale ou bilatérale.
Vue d’ensemble de Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hypomelanosis d’Ito
Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito se produisent lorsqu’il y a une perte de pigments mélaniques de l’épiderme de la peau entraînant une hypomélanose (moins de pigmentation de la peau). Il est présent en tant que lésions cutanées hypochromes caractéristiques verticillées. Les changements de la peau sont visibles dès la naissance. Il montre souvent ses effets systémiques au-delà de la peau et affecte d’autres systèmes d’organes tels que le système nerveux central, le système oculaire et musculo-squelettique. Puisque c’est un groupe de troubles, d’où il est appelé syndrome. Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito est principalement attribué à différents types de changements génétiques sous-jacents. Il n’est pas clair si elle est héritée ou acquise.
Incontinentia pigmenti achromians est souvent appelée hypomélanose de Ito ou hypopigmentation pigmentaire de mosaïque. Il se produit en raison de la différence dans les cellules qui ont des changements génétiques par rapport aux cellules restantes qui manquent d’anomalies et sont normales.
Les causes d’Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hypomelanosis d’Ito
Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito est due à des changements génétiques sous-jacents. La plupart des cas sont d’apparition de novo (spontanée) puisqu’on dit qu’elle survient après la conception ou post-zygotiquement.
Il y a un défaut chromosomique sous la forme de mosaïcisme, c’est-à-dire que tout chromosome ou partie du chromosome peut être impliqué dans une anomalie. Il peut y avoir une duplication, une mutation ponctuelle dans le gène responsable de la pigmentation. Des translocations, délétions, duplications et triploïdie / tétraploïdie des chromosomes autosomiques et sexuels pourraient également être présentes.
On pense que certaines régions des chromosomes 9, 15 et X [9q33-ter, 15q11-q13, Xp11] peuvent être impliquées dans le syndrome d’incontinentia pigmenti achromians. Des duplications et des deletions autosomiques peuvent se produire dans les chromosomes 7, 12, 13, 14, 15 et 18. Un certain nombre d’achromiens incontinentia ou d’hypomélanose d’Ito ne possèdent pas la même composition chromosomique conduisant à une mosaïque chromosomique. Ce modèle peut conduire à deux lignées cellulaires qui se traduisent par des modèles hypopigmentés et hyperpigmentés de la peau.
La recherche actuelle indique que Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito est principalement due à l’inactivation X aléatoire associée à des troubles liés à l’X. Le gène spécifique / s qui subit une translocation équilibrée est sur Xp21.2.
Plus la variation génétique ou les changements chromosomiques surviennent tôt, plus le nombre de cellules somatiques est affecté. L’étendue des lésions et de la gravité de la peau dépend du nombre de cellules portant le changement génétique par rapport aux cellules qui sont normales et de leur distribution. Un certain nombre d’anomalies sont présentes telles que des changements chromosomiques, des changements génétiques ou des mutations épigénétiques.
Les symptômes d’Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hypomelanosis d’Ito
Les symptômes suivants sont associés à Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito:
- Des taches inhabituelles de peau claire
- Problèmes neurologiques tels que les crises
- La scoliose comme la courbure anormale de la colonne vertébrale
- Les yeux sont croisés
- Problèmes d’audition
- Augmentation des poils
- Anomalies cardiaques
- Malformations dentaires où le développement des dents est lent ou mal formé. Il y a une augmentation de la carie dentaire.
- Les problèmes avec les ongles (tels que les petits ongles ou les ongles sont absents) et la décoloration des cheveux
- Il y a un problème avec le développement du corps où une partie du corps se développe plus vite que l’autre partie.
Traitement de Incomption Pigmenti Achromiens ou Hypomélanose d’Ito
Il n’y a pas un tel traitement pour Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito.
- Les crises partielles peuvent être traitées avec des anti-convulsivants spécifiques. Cependant, près de 30% des patients souffrant d’achromians ou d’hypomélanose d’Ito ne répondent pas à ce traitement et peuvent être envisagés pour une chirurgie de l’épilepsie, un régime cétogène et une stimulation du nerf vagal.
- Des crèmes dépigmentantes topiques telles que l’hydroquinone, les corticostéroïdes et l’acide kojique peuvent être appliquées pour la photoprotection des zones hypopigmentées.
- L’enfant avec Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito peut être référé pour une intervention précoce. S’il y a des retards de développement, l’enfant peut également avoir besoin d’un soutien éducatif.
- Des conditions telles que la cataracte et la fente palatine peuvent être traitées chirurgicalement.
- Le problème de la longueur de la jambe doit être corrigé par la chirurgie ou la correction de la hauteur de la chaussure.
- Il n’y a pas de restrictions de régime alimentaire chez Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito.
Prise en charge des Achromiens Incontinentia Pigmenti ou Hypomélanose d’Ito
Il n’y a pas de traitement médicamenteux pour Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito; par conséquent, l’accent est mis sur la gestion du syndrome. En outre, les symptômes de Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito varient d’un patient à l’autre et, par conséquent, la prise en charge varie également. Par conséquent, il est important que le patient et son aidant adoptent des mécanismes d’adaptation pour faire face au syndrome. Les stratégies d’adaptation sont les suivantes:
- Les patients souffrant d’Incontinentia pigmenti achromians ou d’Hypomelanose d’Ito devraient apprendre à prendre soin de leurs dents et de leurs yeux.
- Les adultes ayant des troubles d’apprentissage ont besoin d’un soutien infirmier tout au long de leur vie.
- La thérapie comportementale peut être utile pour les personnes atteintes d’achromie incontinentia pigmenti ou d’hypomélanose d’Ito.
- L’ergothérapie et l’orthophonie sont également utiles chez les patients atteints d’achromie incontinentia ou d’hypomélanose d’Ito.
- Les différents types de thérapies sont donnés au patient par semaine pendant quelques mois à plusieurs années. Si de telles thérapies sont commencées tôt, cela conduit à des résultats positifs chez les patients.
Pronostic d’Incontinentia Pigmenti Achromiens ou Hypomélanose d’Ito
Le résultat dépend de la gravité de Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito. Certains cas d’Achromian incontinentia pigmenti ont moins de manifestations cliniques et sont bénins; tandis que d’autres cas peuvent avoir des symptômes profonds qui peuvent entraîner soit la mortalité infantile, soit un mauvais pronostic.
Épidémiologie d’Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hypomelanosis d’Ito
Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito est un syndrome génétique rare; par conséquent, les données épidémiologiques disponibles sont limitées. C’est la troisième maladie neurocutanée la plus fréquente. Il n’y a pas de préférence à une course. Le rapport hommes-femmes est de 1: 1,2. L’étendue des symptômes semble être la même chez les deux sexes. Près de 54% des achromiens incontinentia pigmenti ou hypomélanose d’Ito sont détectés à la naissance, alors que 70% d’entre eux sont diagnostiqués au cours de la première année de vie.
Complications d’Incontinentia Pigmenti Achromiens ou Hypomélanose d’Ito
Les anomalies génétiques qui montrent des effets systémiques conduisant à des complications chez Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito sont les suivantes:
- Malformations cérébrales qui conduisent à des crises
- Risque de retard mental et d’autisme entraînant un trouble d’apprentissage
- Détérioration des capacités neurocognitives
- Les complications ophtalmiques comme les problèmes de vision
- Complications affectant la vessie, le système endocrinien et rénal
- Présence de diverses tumeurs bénignes et malignes
- La présence de malformations craniofaciales de la fente labio-palatine qui interfère avec l’alimentation et conduit à des problèmes d’élocution
- Présence de pieds matraqués
- Perturbation émotionnelle due à des problèmes d’apparence physique
- Problèmes de marche dus à la scoliose.
Le diagnostic de Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hypomelanosis d’Ito
Le médecin effectue d’abord un examen physique et enregistre les antécédents médicaux. En raison d’un certain nombre de systèmes d’organes étant affectés, le diagnostic implique l’examen de différents organes aussi.
- Diagnostic des lésions cutanées au moyen de l’examen de la lampe de Wood
- Modifications pigmentées de la peau à motifs et couleur plus claire que les zones environnantes
- Stries systémiques
- Patchs ou macules hypopigmentées ressemblant à des verticilles qui apparaissent sur n’importe quelle partie du corps
- Des changements de couleur sur le tronc et des motifs linéaires sur les jambes et les bras. Ceux-ci sont appelés comme les lignes de Blaschko. La cause de ces lignes n’est pas comprise.
- À mesure que l’on vieillit, les lésions hypopigmentées deviennent plus visibles avec l’âge.
- Parallèlement aux changements cutanés, les modifications neurologiques et ophtalmiques sont également examinées au moyen d’une imagerie du système nerveux central à l’aide d’une IRM et d’un examen ophtalmique complet.
- Examen neurologique pour évaluer l’étendue des problèmes neurologiques tels que les crises.
- Audiologie et échocardiogramme est effectuée
- L’échographie d’autres organes est également effectuée
- Des tests biochimiques généraux, un test CBC et une analyse d’urine sont effectués.
- L’analyse cytogénétique, un test génétique, est réalisée pour déterminer les aberrations chromosomiques. Ces tests révèlent à la fois le type et l’étendue des altérations chromosomiques. L’analyse par PCR ne peut pas être effectuée car le gène exact impliqué dans la pathogenèse n’est pas connu.
- Une biopsie de la peau est également effectuée pour faciliter la confirmation.
Il n’y a aucun test définitif pour diagnostiquer Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito, puisque les symptômes varient des patients et il n’y a pas d’homogénéité. Par conséquent, un certain nombre de tests connexes sont effectués pour confirmer le diagnostic de Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito.
Prévention des incontinentia Pigmenti Achromians ou Hypomelanosis d’Ito
Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis d’Ito ne peuvent pas être prévenus. Seulement dans le cas de femmes mariées souffrant d’achromians incontinentia pigmenti doux et attend, il ya des chances que la progéniture peut naître avec le syndrome. Pour éviter de tels cas, les parents devraient être conseillés d’avorter l’enfant. Le conseil des deux parents est important.
Conclusion
Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomelanosis of Ito est une maladie génétique rare. Jusqu’à ce jour aucune recherche n’a pu indiquer une altération génétique ou chromosomique certaine associée à sa pathogenèse. Beaucoup de gens ne sont pas conscients de ce trouble neuro-cutané. Par conséquent, il est important de créer une prise de conscience concernant ce trouble.