Protoporphyrie érythropoïétique (EPP) est une porphyrie héréditaire rare dans laquelle il y a accumulation d’une porphyrine spécifique, la protoporphyrine, en raison de la production excessive de la moelle osseuse. La cause de ceci est la carence de l’enzyme ferrochelatase, qui conduit à l’accumulation de protoporphyrine dans les globules rouges, le foie et la peau entraînant une sensibilité de la peau à la lumière du soleil. EPP commence généralement dans l’enfance. Cela affecte aussi bien les hommes que les femmes.
Il n’y a pas de remède pour la protoporphyrie érythropoïétique (EPP). Le traitement vise à gérer les symptômes afin que le patient puisse vivre une vie normale autant que possible.
Les causes de la protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
La cause en est la carence d’une enzyme de conversion, la ferrochélatase, dont la fonction est de lier le fer à la protoporphyrine pour produire de l’hémoglobine. La pénurie de cette enzyme conduit à des niveaux accrus de protoporphyrine dans le sang. Lorsque le sang circule dans la peau, la protoporphyrine absorbe toute la force de la lumière du soleil menant à la génération d’une réaction chimique, qui peut endommager les tissus environnants. Cela provoque une sensation de brûlure ou de démangeaisons. Si les vaisseaux sanguins sont impliqués, il peut y avoir une légère fuite de sang entraînant un gonflement de la peau.
Signes et symptômes de la protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
Les symptômes varient d’un patient à l’autre en termes de gravité et consistent généralement en:
- Le patient éprouve des picotements, des sensations de brûlure, des démangeaisons de la peau lors d’une exposition au soleil.
- Il peut également y avoir une rougeur et un gonflement après quelques minutes d’exposition cutanée à la lumière directe du soleil.
- Dans les jours qui suivent, la peau devient plus sensible aux températures extrêmes et même à la lumière indirecte, telle que la lumière qui se reflète sur la neige, l’eau, le sable, le verre, etc.
- Les nourrissons commencent à crier ou pleurer après avoir été dans la lumière du soleil.
- Les enfants plus âgés se plaignent de douleurs brûlantes.
- L’exposition répétée au soleil provoque l’épaississement de la peau sur les jointures et les cicatrices sur le nez, les joues et le dos des mains.
- Très rarement, un pourcentage mineur de patients peut développer des problèmes de foie ou des dommages avec cette condition.
Enquêtes sur la protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
- Un test sanguin confirme le diagnostic en mesurant le taux de protoporphyrine dans le sang.
- Un échantillon de selles peut également être prélevé pour mesurer la quantité de protoporphyrine.
- Les tests d’urine peuvent être effectués uniquement pour exclure d’autres types de porphyrie.
- Le taux d’hémoglobine est également mesuré car les patients souffrant d’EPP souffrent également d’une légère anémie.
- Le patient peut être surveillé pour des problèmes de foie par des tests sanguins annuels et des ultrasons du foie.
Traitement de la protoporphyrie érythropoïétique (EPP)
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède connu pour Protoporphyrie érythropoïétique. Le traitement est fait pour mieux gérer cette condition en protégeant la peau contre la lumière du soleil, afin qu’elle puisse mieux le tolérer.
Les médicaments administrés dans la protoporphyrie érythropoïétique (PPE) comprennent:
- Les capsules de bêta-carotène sont utiles dans cette condition et sont sans danger à utiliser; Cependant, ils peuvent donner à la peau une légère teinte orange et causer des maux d’estomac.
- Les antihistaminiques sont bénéfiques pour les patients qui ont un gonflement, à la suite de cette condition.
- La photothérapie consistant en une thérapie UVB et PUVA à bande étroite comporte une exposition limitée à la lumière UV artificielle et est administrée environ trois fois par semaine pendant environ cinq semaines. Cela provoque un léger épaississement de la peau et donne au patient un bronzage, qui agit comme un écran solaire naturel et aide le patient à mieux tolérer l’exposition au soleil.
- Des traitements comprenant l’utilisation de MSH (mélanotan), de L-acétyl cystéine et de peinture dihydroxyacétone sont en cours de recherche.
- Les patients doivent éviter toute exposition inutile au soleil et toujours porter des protections solaires spéciales et des vêtements de protection, tels que des chapeaux à larges bords, des manches longues, etc.