La microsomie hémifaciale est une pathologie congénitale apparaissant immédiatement à la naissance ou dans les quelques jours de la vie où un enfant est né avec une partie inférieure du visage sous-développée pour inclure les oreilles, la bouche et la mâchoire. L’étendue de la condition est variable dans la mesure où, dans certains cas, un seul côté du visage peut être affecté alors que dans certains cas, les deux côtés du visage peuvent être affectés. En raison de ce sous-développement de la partie inférieure du visage, l’enfant avec une microsomie hémifaciale peut avoir des problèmes respiratoires à part d’autres complications cosmétiques.
La cause exacte de la microsomie hémifaciale est encore une question de recherche en cours, mais on pense qu’elle est due à un manque d’approvisionnement en sang dans la partie inférieure du visage pendant la phase de développement du fœtus. Certaines études suggèrent un lien génétique avec ce trouble, principalement parce que certains membres de la famille sont également touchés par la microsomie hémifaciale avec le patient. Un enfant atteint de micromyomie hémifaciale devra subir une série de chirurgies et une approche multidisciplinaire du traitement.
Quelles sont les causes de la microsomie hémifaciale?
Comme indiqué, il n’y a pas d’étiologie claire pour le développement de Microsomia Hemifacial mais des études suggèrent qu’une sorte de problème vasculaire pendant la grossesse peut entraîner le développement de Microsomia hémifaciale et donc en raison de la réduction du flux sanguin vers les zones faciales pendant la grossesse. résultant dans Microsomia hémifaciale. Dans certains cas, un lien génétique est suggéré comme étant la cause de la microsomie hémifaciale et le mode de transmission héréditaire est les caractères autosomiques dominants et autosomiques récessifs. Un trait autosomique dominant survient lorsqu’une copie du gène défectueux est transmise à l’enfant par l’un des parents et suffisante pour provoquer la maladie alors que le caractère autosomique récessif est celui dans lequel l’enfant a besoin de deux copies des deux parents du gène défectueux. Afin d’obtenir la condition, bien que de nombreuses études suggèrent que s’il y a un enfant dans la famille avec Microsomia Hemifacial, alors les chances d’un autre enfant d’obtenir cette condition est seulement d’environ 3%. Certaines anomalies chromosomiques ont également été liées au développement de la microsomie hémifaciale.
Est-ce que la microsomie hémifaciale est commune?
En réponse à la question de savoir si la microsomie hémifaciale est un trouble fréquent, il faut dire qu’après le syndrome de Down, il s’agit de la deuxième anomalie congénitale la plus fréquente.
Quels sont les symptômes de la microsomie hémifaciale?
La caractéristique de présentation classique de Hemifacial Microsomia est le visage apparaissant anormal de l’enfant quand il ou elle est née. Certaines déformations du visage sont clairement visibles, mais certaines déformations peuvent ne pas être clairement visibles. Certaines des déformations communes qui peuvent être observées chez l’enfant avec Microsomia hémifaciale sont:
- Un côté du visage étant plus petit que l’autre
- Oreille manquante ou une oreille étant plus petite que l’autre
- Étiquettes de peau sur l’oreille
- Un canal auditif sous-développé qui empêche l’enfant d’entendre quoi que ce soit
- Une bouche large
- Petits os de la joue ou de la mâchoire
- Croissances anormales autour de l’œil.
Il y a aussi certaines autres complications qui surviennent en raison de la Microsomie hémifaciale et ce sont des malformations de la colonne vertébrale, des reins anormaux et des malformations cardiaques. Certains enfants atteints de microsomie hémifaciale peuvent avoir de la difficulté à ouvrir la bouche et peuvent avoir de mauvaises conditions dentaires avec un mauvais alignement des dents.
Comment la microsomie hémifaciale est-elle diagnostiquée?
La microsomie hémifaciale peut être diagnostiquée facilement à la naissance en examinant simplement les déformations faciales, mais pour confirmer le diagnostic, le médecin examinera de près les oreilles, la mâchoire, les yeux, les dents et le visage. Des études radiologiques peuvent également être commandées pour mieux connaître le degré de déformation des structures sous forme de radiographies, de tomodensitogrammes ou d’IRM. Pour vérifier si d’autres parties du corps sont également affectées par Hemifacial Microsomia, le médecin peut ordonner une échographie rénale pour vérifier le fonctionnement des reins et EKG pour vérifier le fonctionnement du cœur car ils peuvent tous deux être affectés chez les enfants atteints de micromyomie hémifaciale, bien que c’est rare.
Comment la microsomie hémifaciale est-elle traitée?
Le traitement de la microsomie hémifaciale dépend de la gravité de la maladie et de la santé générale de l’enfant. L’enfant devra subir une batterie de tests et de chirurgies à des fins de reconstruction, mais cela pourrait être suspendu jusqu’à ce que l’enfant soit un peu plus âgé afin qu’il puisse tolérer des chirurgies si complexes. Les chirurgies sont essentiellement effectuées pour reconstruire les parties sous-développées du visage pour des raisons esthétiques. Voici les traitements effectués pour la Microsomie hémifaciale:
Oreilles: Pour corriger les oreilles d’un patient souffrant de la microsomie hémifaciale, la chirurgie sera effectuée lorsque l’enfant a environ 8 ans lorsque les oreilles sont de taille adulte. La chirurgie peut être précédée d’un test d’audition pour vérifier s’il y a un défaut dans les structures internes de l’oreille.
Visage: Pour corriger le visage d’un patient souffrant de microsomie hémifaciale, des greffes de tissu ou de muscle peuvent être utilisées pour remplir les pommettes, soit en utilisant le propre tissu de l’enfant, soit en utilisant un tissu synthétique.
Alimentation et respiration: Une petite mâchoire résultant de la microsomie hémifaciale peut causer des difficultés à manger et à respirer et, par conséquent, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour résoudre ce problème.
Quel est le pronostic de la microsomie hémifaciale?
La microsomie hémifaciale peut rendre l’enfant difficile à manger et à respirer normalement et devrait donc être surveillée de très près. Certains enfants peuvent avoir des difficultés permanentes à parler, à entendre ou à faire des mouvements faciaux. Malgré tous ces obstacles, la majorité des enfants atteints de micromyomie hémifaciale continuent à vivre une vie saine s’ils sont traités tôt et soigneusement surveillés pour toute complication découlant de la microsomie hémifaciale.