La myélofibrose est un type rare de leucémie chronique, qui est un cancer, affectant les tissus qui aident à la formation du sang dans le corps. La myélofibrose est une maladie mortelle de la moelle osseuse qui perturbe la production normale des cellules sanguines dans le corps. Cela entraîne des cicatrices massives dans la moelle osseuse conduisant à une anémie sévère, à la fatigue, à la faiblesse et généralement à une hypertrophie du foie et de la rate. La myélofibrose est classée dans le groupe des maladies connues sous le nom de troubles myéloprolifératifs. Les personnes souffrant de myélofibrose s’aggravent continuellement et certains peuvent également développer un type de leucémie plus grave. Cependant, il y a des patients qui souffrent de myélofibrose et qui pourtant vivent sans éprouver de symptômes depuis de nombreuses années. Le traitement de la myélofibrose vise à soulager les symptômes et se compose de différentes options qui sont expliquées dans cet article en détail.
Causes de la myélofibrose
La cause du développement de la myélofibrose est la mutation génétique dans les cellules souches du sang. Cependant, la cause exacte de la mutation génétique dans les cellules du sang n’est pas claire. La mutation génétique dans la myélofibrose est également connue sous le nom de JAK2. Il existe d’autres mutations génétiques, qui peuvent être associées à la myélofibrose.
Les cellules souches du sang ont la capacité de se répliquer et peuvent se diviser en plusieurs cellules spécialisées, qui forment notre sang, comme les globules rouges, les plaquettes et les globules blancs. Comme il y a réplication et division dans les cellules souches du sang mutées, la mutation est transmise aux nouvelles cellules. À mesure que la production des cellules nouvellement mutées augmente, elles commencent à avoir des effets désastreux sur la production sanguine, entraînant une diminution des globules rouges et de l’anémie, qui est la principale caractéristique de la myélofibrose et des globules blancs excessifs. . Il y a des cicatrices de la moelle osseuse, au lieu d’être spongieuse, chez les patients souffrant de myélofibrose.
Facteurs de risque de la myélofibrose
- Un autre trouble des cellules sanguines, tel que la polycythémie vera ou la thrombocytémie essentielle, augmente la tendance à développer une myélofibrose à la suite d’une complication de la thrombocytémie essentielle.
- La myélofibrose peut se développer chez les personnes de tout âge, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées de 50 à 60 ans.
- Les personnes qui ont été exposées à certains produits chimiques, comme le benzène et le toluène, ont un risque plus élevé de développer une myélofibrose.
- Les personnes qui sont exposées à des niveaux élevés de rayonnement ont un risque accru de développer une myélofibrose.
Signes et symptômes de la myélofibrose
La myélofibrose a tendance à se développer progressivement. Dans les premiers stades de la myélofibrose, de nombreux patients ne présentent aucun symptôme. Cependant, comme il y a une augmentation de la perturbation de la production de cellules sanguines saines, les patients commencent à ressentir des signes et des symptômes, notamment:
- L’anémie, qui provoque la faiblesse, la fatigue et l’essoufflement.
- La pâleur de la peau.
- Sentiment de plénitude ou de douleur sous les côtes, sur le côté gauche en raison d’une hypertrophie de la rate.
- Saignement facile.
- Sueurs nocturnes, c’est-à-dire transpiration excessive pendant le sommeil.
- Tendance aux infections fréquentes.
- Fièvre.
- Douleur dans l’os.
Diagnostic de la myélofibrose
- L’examen physique est effectué par le médecin où les signes vitaux du patient sont vérifiés, tels que le pouls et la pression artérielle. A part cela, la rate, l’abdomen et les ganglions lymphatiques sont également palpés / contrôlés.
- Les tests sanguins aident au diagnostic de la myélofibrose, car ils aident à révéler les niveaux anormalement bas de globules rouges, ce qui se produit dans l’anémie et est une indication de myélofibrose. Il y a également une anomalie dans les taux de globules blancs et de plaquettes, tels que des taux accrus de globules blancs et des taux variables de plaquettes.
- Des tests d’imagerie, tels que les rayons X et l’imagerie par résonance magnétique (IRM), aident à donner des informations supplémentaires sur la myélofibrose.
- Les tests de moelle osseuse, y compris l’aspiration de la moelle osseuse et la biopsie, aident à confirmer le diagnostic de myélofibrose.
- Des tests géniques sont effectués sur un échantillon de moelle osseuse ou de sang pour rechercher des mutations géniques dans les cellules sanguines, associées à une myélofibrose.
Traitement de la myélofibrose
Si le patient ne présente aucun symptôme et ne présente aucun signe de myélofibrose comme une anémie, une hypertrophie de la rate ou du foie, un traitement immédiat n’est généralement pas nécessaire. Dans de tels cas, le patient est observé de près par des bilans de santé réguliers et des examens, pour rechercher toute progression de la maladie.
Certains patients peuvent rester asymptomatiques pendant de nombreuses années.
Traitement comprenant de cibler les mutations de gène survenant dans la myélofibrose
Des recherches sont en cours pour le développement de médicaments ciblant spécifiquement la mutation du gène JAK2, considérée comme responsable de la myélofibrose. Le ruxolitinib est autrefois un médicament qui, avec d’autres nouveaux médicaments, est testé dans des essais cliniques et s’est révélé utile pour réduire la taille de la rate hypertrophiée et soulager les symptômes de la myélofibrose. Le ruxolitinib agit en arrêtant l’action des gènes apparentés à JAK présents dans les cellules saines ainsi que dans les cellules malades. Comme les cellules saines sont également touchées, le patient peut éprouver des effets secondaires, tels que des saignements, des ecchymoses, des infections, des maux de tête et des étourdissements.
Traitement de l’anémie dans la myélofibrose
Pour l’anémie sévère résultant de la myélofibrose, le traitement qui est fait comprend:
- Pour l’anémie sévère, des transfusions sanguines régulières sont faites pour aider à augmenter les globules rouges et soulager les symptômes de l’anémie, tels que la faiblesse et la fatigue. Dans certains cas, les médicaments peuvent également aider à améliorer l’anémie.
- La thérapie androgénique comprenant une version synthétique de l’androgène, qui est une hormone mâle, aide à stimuler la production de globules rouges et à améliorer l’anémie sévère. Il y a des risques avec la thérapie androgénique, comme les dommages au foie et les effets masculinisants chez les femmes.
- Les médicaments, tels que la thalidomide et d’autres médicaments associés comme la pomalidomide et la lénalidomide peuvent également aider à améliorer les niveaux de cellules sanguines et peuvent également aider à réduire la taille de la rate élargie. Ces médicaments peuvent également être administrés en même temps que des stéroïdes. Il existe un risque de malformations congénitales graves avec ces médicaments et ils sont encore à l’étude dans des essais cliniques.
Traitement de la rate élargie dans la myélofibrose
- La splénectomie est une procédure où la rate est enlevée chirurgicalement. Ceci est fait si le patient a la douleur et d’autres complications de l’élargissement de la rate. Une splénectomie est également réalisée si le patient ne répond pas à un autre type de traitement et a la possibilité de bénéficier d’une ablation chirurgicale de la rate. Les risques de splénectomie comprennent un saignement excessif, une infection et la formation de caillots sanguins pouvant entraîner une embolie pulmonaire ou un accident vasculaire cérébral. Après splénectomie, certains patients peuvent présenter une hypertrophie du foie et une augmentation importante du nombre de plaquettes.
- La radiothérapie aide à réduire la taille de la rate, où les cellules sont détruites à l’aide de faisceaux de forte puissance, tels que les rayons X. La radiothérapie est effectuée lorsque la splénectomie n’est pas une option pour le patient.
- La chimiothérapie comprend des médicaments, qui peuvent aider à réduire la taille de la rate élargie en tuant les cellules et aider à soulager les symptômes connexes, y compris la douleur.
Traitement de la myélofibrose par transplantation de cellules souches (greffe de moelle osseuse)
- La transplantation de cellules souches allogéniques, où la greffe de cellules souches est effectuée à partir d’un donneur compatible, est le seul traitement qui a la possibilité de guérir la myélofibrose. Cependant, ce traitement comporte également un risque élevé d’effets secondaires fatals. Les facteurs qui sont responsables pour le patient de se qualifier pour ce traitement de la myélofibrose comprennent l’âge, la gravité de la maladie et d’autres problèmes de santé.
- Avant de procéder à une greffe de cellules souches, le patient reçoit de très fortes doses de radiothérapie ou de chimiothérapie pour détruire la moelle osseuse malade ou cicatricielle. Après quoi, le patient reçoit des perfusions de cellules souches d’un donneur approprié.
- Il y a toujours un risque que les nouvelles cellules souches réagissent contre les tissus sains du corps, entraînant des dommages potentiellement graves.
- D’autres risques de cette procédure comprennent des dommages au vaisseau sanguin / organe, des cataractes et le développement d’un type différent de cancer sur la route.
Pronostic et espérance de vie dans la myélofibrose
La myélofibrose n’a aucun remède. Cela signifie que le patient mourra finalement. Le pronostic et l’espérance de vie d’un individu souffrant de myélofibrose varient d’un patient à l’autre. Le pronostic et l’espérance de vie de la myélofibrose dépendent de la sévérité de la maladie, de sa progression et du stade auquel le traitement a commencé ainsi que de la santé générale du patient. L’espérance de vie ou le taux de survie du patient peut être d’un an à un an et demi.